Terapia Genética da Hemofilia B com uma Variante do Fator IX de Atividade Específica Alta: os pesquisadores infundiram um vetor viral adeno-associado de cadeia única (AAV) consistindo de um capsídeo de bioengenharia, promotor específico do fígado e fator IX Pádua (fator IX-R338L) transgene em 10 homens com hemofilia B, que apresentavam atividade coagulante de fator IX de 2% ou menos do valor normal.
Eles encontraram expressão terapêutica sustentada da atividade coagulante do fator IX após a transferência de genes nos 10 participantes com hemofilia que receberam a mesma dose de vetor. A atividade coagulante do fator IX derivada do transgene possibilitou o término da profilaxia de base e a quase eliminação do sangramento e uso de fator.
Mais informações aqui: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1708538
